Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Zsekwencjonowano najdłuższy genom
25 marca 2014, 10:12Naukowcom udało się zsekwencjonować genom sosny taeda. To najdłuższy ze wszystkich genomów, jakie poddano dotychczas sekwencjonowaniu. Jest on siedmiokrotnie dłuższy od genomu ludzkiego. Udane sekwencjonowanie to pierwszy test nowej techniki, która przyspiesza sekwencjonowanie dzięki 100-krotnemu skompresowaniu surowych danych.
Uczulona na wodę
28 lutego 2008, 12:34Dziewiętnastoletnia Ashleigh Morris z Melbourne cierpi na rzadką chorobę: pokrzywkę wodną (aquagenic urticaria). Oznacza to, że każdy kontakt z wodą, także z własnym potem, wywołuje u niej reakcję alergiczną i wysiew zmian skórnych. Temperatura cieczy nie ma przy tym żadnego znaczenia. Nie wiadomo, u ilu ludzi na świecie występuje podobne zjawisko. Wspomina się o mniej niż 30 udokumentowanych przypadkach.
Archeolodzy znaleźli fortyfikacje, których poszukiwali przez 150 lat
22 lipca 2024, 13:00Po 150 latach poszukiwań archeolodzy znaleźli jedną z monumentalnych fortyfikacji, które chroniły Jerozolimę. Naukowcy z Izraelskiej Służby Starożytności i Uniwersytetu w Tel Awiwie odkryli wielką fosę głębokości co najmniej 9 metrów i szerokości co najmniej 30 metrów. Fosę znaleziono pod parkingiem Givali w Mieście Dawida. Prawdopodobnie oddzielała ona Wzgórze Świątynne i Ofel od reszty miasta, dodatkowo je chroniąc.
Twórca bitcoina na celowniku lingwistów
18 kwietnia 2014, 17:01Pomimo popularności, jaką cieszy się bitcoin, wciąż nie wiemy, kto jest twórcą tej waluty. Niedawno pojawiły się twierdzenia, jakoby jego autorem był Dorian S. Nakamoto, jednak sam zainteresowany temu zaprzecza. Zdaniem autorów pewnej analizy lingwistycznej, Nakamoto mówi prawdę.
Jak głos z zaświatów
28 marca 2008, 10:30Naukowcy znaleźli i odtworzyli najstarsze na świecie nagranie ludzkiego głosu. O 17 lat wyprzedza ono datę wynalezienia przez Edisona fonografu.
Udało się określić miejsce pochodzenia ponad 90% meteorytów
18 października 2024, 10:23Jeszcze do niedawna naukowcy potrafili określi miejsce pochodzenia jedynie 6% meteorytów znalezionych na Ziemi. Teraz naukowcy z francuskiego Narodowego Centrum Badań Naukowych (CNRS), Europejskiego Obserwatorium Południowego i czeskiego Uniwersytetu Karola wykazali, że 70% wszystkich znalezionych na naszej planecie meteorytów pochodzi z trzech młodych rodzin asteroid.
Lampka przeciwpróchnicowego czerwonego wina
22 maja 2014, 13:06Czerwone wino i wyciąg z pestek winogron mogą pomóc zapobiegać próchnicy.
Naprawa DNA
26 kwietnia 2008, 08:54Zespół badaczy z Uniwersytetu Chicago zaprezentował sposób, w jaki dwa białka związane z procesem naprawy uszkodzonego DNA wykonują swoje zadanie. Badanie jednego z nich, występującego u człowieka, może mieć znaczenie w procesie tworzenia środków wspomagających leczenie nowotworów.
Insygnia grobowe władców państwa polsko-litewskiego odkryte w podziemiach katedry w Wilnie
9 stycznia 2025, 16:51W tajnej skrytce w podziemiach Katedry w Wilnie odkryto insygnia grobowe władców państwa polsko-litewskiego. Korona grobowa króla Polski i Wielkiego Księcia Litewskiego Aleksandra Jagiellończyka; korona grobowa, medalion, pierścień, łańcuch i tabliczka natrumienna królowej Elżbiety Habsburżanki, pierwszej żony Zygmunta Augusta; korona grobowa, berło, trzy pierścienie, jabłko królewskie, łańcuch oraz dwie tabliczki natrumienne Barbary Radziwiłłówny, drugiej żony Zygmunta Augusta czekały w skrytce przez niemal 90 lat.
